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黃荷鳳院士應邀來我校作學術報告

時間:2019-05-08浏覽:46設置

    5月3日下午,中国科学院院士、发展中国家科学院院士、上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长、生殖遗传教育部重點實驗室(浙江大学)主任黄荷凤应邀来我校作《生殖与表观遗传疾病》学术报告。报告会由校长曹云霞主持。

    黄荷凤院士以全球首例通过胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)阻断沙夫 · 杨综合征(Schaaf-Yang Syndrome)新生儿在沪诞生的案例作为导入,详细介绍了沙夫 · 杨综合征这一印记基因致病性变异导致的罕见病在遗传模式和临床诊断上的独特性,展示了对这种新命名、发病率低的罕见疑难杂症家系分析到明确诊断的全过程。黄荷凤院士以生动的案例讲解和其团队创新性研究成果展示,为我校多学科教师和研究生打开了认识表观遗传学及其生殖与表观遗传学的大门。

    黄荷凤院士长期从事妇产科和生殖医学临床和基础研究,重点关注人类辅助生殖技术(ART)安全性和ART遗传/表观遗传学遗传效应,在全球首次提出“配子源性疾病”理论学说,对精/卵源性疾病的代间及跨代遗传/表观遗传机制进行了开创性研究,源头阻断遗传性出生缺陷。除沙夫 · 杨综合征外,黄荷凤院士团队运用PGT技术开展了74个种类的126个家系的变异位点检测和变异的致病性分析,已完成超过1.5万枚胚胎的遗传学诊断,为众多饱受家族遗传病困扰的家庭带来了希望和福音。(科技处)


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